С целью подтверждения диагноза проводят молекулярно-генетический анализ крови. Он показывает, имеется ли у ребенка специфическая мутация в гене SMN1, которая приводит к развитию спинальной мышечной атрофии. Этот анализ также называется анализом делеций в гене SMN. Кроме того, можно определить число копий гена SMN2.1,2 Приблизительно у 95–98% больных с клиническим диагнозом спинальная мышечная атрофия имеется мутация в гене SMN1. Анализ на делеции в гене SMN выполняется несколькими диагностическими лабораториями. Результаты будут готовы приблизительно через 3–4 недели. Сроки зависят от особенностей работы каждого конкретного центра.2

Список часто используемых терминов можно найти здесь

Первое, на то может обратить внимание врач при осмотре ребенка со спинальной мышечной атрофией — это мышечная вялость или сниженный мышечный тонус (гипотонус)1

Учитывая, что гипотонус характерен для различных наследственных заболеваний, врач может назначить диагностическую панель на заболевания с врожденной мышечной гипотонией. Это позволяет выявить не только спинальную мышечную атрофию, но и такие заболевания как миотоническая дистрофия (тип 1), синдром Прадера-Вилли, синдром Ангельмана и однородительскую дисомию по линии матери 14.4 При проведении диагностической панели на заболевания с врожденной мышечной гипотонией результаты будут готовы приблизительно через три недели.4

Для постановки диагноза требуется целое медицинское расследование

Дело в том, что у каждого ребенка признаки и симптомы проявляются в разном возрасте и с различной степенью выраженности. Поэтому первичный диагноз иногда ставят с опозданием.5 Недавний опрос родителей и врачей показал, что для распознавания симптомов и установления диагноза нужно было не раз сходить на прием к педиатру и специалистам.6-8

Дети могут пройти другие диагностические исследования, в том числе дополнительный генетический анализ, электромиографию или анализ крови для измерения уровня креатинкиназы — фермента, который поступает в кровоток при повреждении мышц. В отличие от молекулярно-генетического анализа крови, эти анализы не могут с высокой точностью подтвердить диагноз спинальной мышечной атрофии. Однако позволяют исключить другие формы мышечных заболеваний.3

Обследование новорожденных
Несмотря на то, что обследование новорожденных пока не вошло в обычную практику, время постановки диагноза здесь имеет решающее значение. Ранняя диагностика болезни позволяет улучшить ее исход для детей со спинальной мышечной атрофией.5

Приведенная информация не заменяет консультацию врача
ООО «Джонсон & Джонсон»
Россия, 121614, Москва, ул. Крылатская, 17, корп. 2 Тел.: +7 (495) 755-83-57, факс: +7 (495) 755-83-58 EM-26278

ЛИТЕРАТУРА

1. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al; and Participants of the International Conference on SMA Standard of Care. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049. 2. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Доступно по ссылке: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Дата обновления: 14 ноября 2013 г. Дата просмотра: 15 апреля 2016 г. 3. Muscular Dystrophy Association. Spinal muscular atrophy: diagnosis. Доступно по ссылке: https://www.mda.org/disease/spinal-muscular-atrophy/diagnosis. Дата просмотра: 27 апреля 2016 г. 4. EGL Genetics. Congenital Hypotonia Panel: Spinal Muscular Atrophy Deletions, Prader-Willi/Angelman Syndrome Methylation, Myotonic Dystrophy, and Uniparental Disomy 14. Доступно по ссылке: http://geneticslab.emory.edu/tests/HY. Дата просмотра: 9 января 2017 г. 5. Lin CW, Kalb SJ, Yeh WS. Delay in diagnosis of spinal muscular atrophy: a systematic literature review. Pediatr Neurol. 2015;53(4):293-300. 6. Qian Y, McGraw S, Henne J, Jarecki J, Hobby K, Yeh WS. Understanding the experiences and needs of individuals with spinal muscular atrophy and their parents: a qualitative study. BMC Neurol. 2015;15:217. 7. Data on file. Biogen Inc, Cambridge MA. 8. Lawton S, Hickerton C, Archibald AD, McClaren BJ, Metcalfe SA. A mixed methods exploration of families’ experiences of the diagnosis of childhood spinal muscular atrophy. Eur J Hum Genet. 2015;23(5):575-580.