Симптомы заболевания у каждого ребенка проявляются по-разному, но в зависимости от возраста начала и функциональных возможностей выделяют несколько типов заболевания. Внутри каждого типа проводится градация по степени тяжести, при этом 25% людей нельзя отнести к какому-то одному конкретному типу.3

Клинический спектр нарушений при спинальной мышечной атрофии

0–6 месяцев (младенческий дебют) 

Уровень двигательной активности

НЕ МОЖЕТ СИДЕТЬ
(«лежачие пациенты»)

Примерная продолжительность жизни

≤2 ЛЕТ4

Тип

Тип  I
(другое название —
болезнь Верднига-Гоффманна)

Характеристики1,5-7

  • Не удерживает голову
  • Слабый кашель
  • Слабый крик
  • Прогрессирующая слабость мышц, участвующих в жевании и глотании
  • Слабый мышечный тонус
  • Поза лягушки в положении лежа
  • Выраженная мышечная слабость, одинаковая с двух сторон тела
  • Прогрессирующая слабость мышц, участвующих в дыхании (межреберные мышцы)

7–18 месяцев (промежуточный дебют) 

Уровень двигательной активности

МОЖЕТ СИДЕТЬ САМОСТОЯТЕЛЬНО
(«сидячие пациенты»)

Примерная продолжительность жизни

>2 ЛЕТ
70% ДОЖИВАЮТ ДО 25 ЛЕТ

Тип

Тип  II
(другое название — болезнь Дубовица)

Характеристики1,5,6

  • Мышечная слабость
  • Возможны трудности с глотанием, кашлем и дыханием, но обычно они встречаются реже
  • Симптомы мышечных болей и скованности суставов
  • У детей могут появиться проблемы с позвоночником, такие как сколиоз (искривление позвоночника), которые могут потребовать ортезирования или хирургической операции

18 месяцев+ (ювенильный дебют) 

Уровень двигательной активности

МОЖЕТ ХОДИТЬ САМОСТОЯТЕЛЬНО
(«ходячие пациенты», но со временем они могут постепенно утрачивать эту способность)

Примерная продолжительность жизни

КАК У ЗДОРОВЫХ ЛЮДЕЙ

Тип

Тип  III
(другое название —
болезнь Кугельберга-Веландера)

Характеристики1,5,6

  • Сколиоз
  • Нарушение глотания
  • Мышцы ног обычно поражаются сильнее, чем мышцы рук
  • Мышечные боли
  • Симптомы перегрузки суставов

Поздний подростковый/ взрослый (дебют во взрослом возрасте) 

Уровень двигательной активности

ЛЮБАЯ АКТИВНОСТЬ

Примерная продолжительность жизни

КАК У ЗДОРОВЫХ ЛЮДЕЙ

Тип

Тип IV

Характеристики1,5

  • Физические симптомы схожи с ювенильной спинальной мышечной атрофией с постепенным нарастанием слабости, тремора и мышечных судорог, впервые наблюдаемых в позднем подростковом или раннем взрослом возрасте


Клиническую картину, схожую со спинальной мышечной атрофией, дают и другие заболевания,
однако, они обусловлены другими генетическими причинами. К таким заболеваниям относятся:

  • Спинальная мышечная атрофия с дыхательной недостаточностью (SMARD) — SMARD имеет сходные симптомы со спинальной мышечной атрофией, однако поражает верхние нейроны спинного мозга, а не нижние мотонейроны. Дети, страдающие спинальной мышечной атрофией с дыхательной недостаточностью, имеют малый вес при рождении; у них симптомы начинают проявляться в первые 3–6 месяцев, в том числе тяжелая дыхательная недостаточность вследствие паралича диафрагмы.8
  • Дистальная наследственная моторная нейропатия (иногда ее называют СМА, тип V) — дистальная наследственная моторная нейропатия — очень редкое генетическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования; то есть болезнь проявляется в случае, если человек унаследовал хотя бы одну копию «дефектного» гена. При дистальной наследственной моторной нейропатии поражаются нервные клетки спинного мозга; это проявляется в форме слабости и истощения (атрофии), которая начинается с мышц верхних и нижних конечностей, постепенно захватывая и другие мышцы.9-11
  • Болезнь Кеннеди — в отличие от спинальной мышечной атрофии, которая поражает мотонейроны, болезнь Кеннеди поражает как нижние мотонейроны, так и сенсорные нейроны и встречается только у мужчин. Болезнь Кеннеди — это болезнь X-хромосомы.12

Для получения дополнительной информации о спинальной мышечной атрофии, посетите сайт SMA Europe или Cure SMA. Дополнительную информацию о редких заболеваниях можно найти на сайтах:


Симптомы спинальной мышечной атрофии во многих случаях первыми начинают подозревать родители, которые могут заметить, что их ребенок не соответствует каким-то возрастным нормам

Например, замечают, что их ребенок не выполняет основные этапы физического развития для своего возраста: не способен держать голову, переворачиваться или сидеть без посторонней помощи. Также могут быть затруднения при глотании или кормлении, и дети могут утратить способность безопасно проглатывать пищу, не поперхиваясь или не вдыхая пищу в легкие (аспирация).9,13

Несмотря на то что все дети развиваются индивидуально, Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) предлагает следующие методические рекомендации по основным этапам двигательного развития в рамках Многоцентрового исследования по разработке справочных показателей роста (Multicentre Growth Reference Study (MGRS)):14

Основные этапы двигательного развития согласно MGRS

  • ОСНОВНОЙ ЭТАП ДВИГАТЕЛЬНОГО РАЗВИТИЯ КРИТЕРИИ ОЦЕНКИ ВЫПОЛНЕНИЯ
  • Сидение без поддержки Ребенок может сидеть прямо с поднятой головой не менее 10 секунд. Ребенок не использует руки для равновесия или опоры.
  • Ползание на четвереньках Ребенок движется вперед или назад на четвереньках, поочередно сменяя руки и колени. Живот не касается поверхности пола. Движения продолжительны и последовательны, по крайней мере, три в ряд.
  • Стояние с поддержкой Ребенок находится в положении стоя на ногах, держась за неподвижный предмет (например, мебель) обеими руками, но не облокачиваясь. Ребенок стоит с поддержкой не менее 10 секунд.
  • Хождение с поддержкой Ребенок находится в положении стоя с выпрямленной спиной. Ребенок совершает боковой шаг или шаг вперед, держась за неподвижный предмет одной или двумя руками. Одна нога выступает вперед, в то время как другая удерживает вес тела. Таким образом ребенок совершает не менее пяти шагов.
  • Самостоятельное стояние Ребенок находится в положении стоя на обеих ногах (не на носках) с выпрямленной спиной. Ноги удерживают 100% веса. Ребенок не опирается на другого человека или предмет. Ребенок стоит самостоятельно не менее 10 секунд.
  • Самостоятельное хождение Ребенок самостоятельно делает не менее пяти шагов с выпрямленной спиной. Одна нога выступает вперед, в то время как на другую приходится большая часть веса. Ребенок не опирается на другого человека или предмет.

Адаптировано, по материалам Многоцентрового исследования по разработке справочных показателей роста (Multicentre Growth Reference Study (MGRS)) ВОЗ.14

  • ВОЗРАСТ РЕБЕНКА СООТВЕТСТВУЮЩЕЕ ВОЗРАСТУ ДВИЖЕНИЕ/ОСНОВНЫЕ ЭТАПЫ ФИЗИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ
  • 2 месяца
    • Удерживает голову и начинает поднимать тело вверх, лежа на животе
    • Совершает более плавные движения руками и ногами
  • 4 месяца
    • Удерживает голову ровно без опоры
    • Отталкивается ногами, если стопы упираются в твердую поверхность
    • Может перевернуться с живота на спину
    • Может держать игрушку и раскачивать висящие игрушки
    • Подносит руки ко рту
    • Лежа на животе, опирается на локти
  • 6 месяцев
    • Переворачивается в обе стороны (с живота на спину, со спины на живот)
    • Начинает сидеть без опоры
    • Стоя, удерживает вес на ногах и может пошатываться
    • Крутится вперед-назад, иногда ползет назад, прежде чем двигаться вперед
  • 9 месяцев
    • Стоит с поддержкой
    • Может перейти в положение сидя
    • Садится без опоры
    • Поднимается в положение стоя
    • Ползает
  • 1 год
    • Переходит в сидячее положение без посторонней помощи
    • Поднимается в положение стоя, ходит, держась за мебель («ходит с поддержкой»)
    • Может сделать несколько шагов без поддержки
    • Может стоять самостоятельно

Адаптировано по материалам «Centers for Disease Control and Prevention Milestone Checklist» (Контрольный список центра профилактики и контроля заболеваний).13

Симптомы СМА

Сообщения родителей о двигательном развитии их детей обычно являются правдой. Их рассказ врачу о возможном отставании ребенка в двигательном развитии может помочь подобрать необходимую для него стратегию ухода.2,15,16

Приведенная информация не заменяет консультацию врача
ООО «Джонсон & Джонсон»
Россия, 121614, Москва, ул. Крылатская, 17, корп. 2 Тел.: +7 (495) 755-83-57, факс: +7 (495) 755-83-58 EM-26278

ЛИТЕРАТУРА

1. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al; and Participants of the International Conference on SMA Standard of Care. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049. 2. Noritz GH, Murphy NA; and Neuromuscular Screening Expert Panel. Motor delays: early identification and evaluation. Pediatrics. 2013;131(6):e2016-e2027. 3. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Arch Neurol. 2011;68(8):979-984. 4. Markowitz JA, Singh P, Darras BT. Spinal muscular atrophy: a clinical and research update. Pediatr Neurol. 2012;46(1):1-12. 5. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Доступно по ссылке: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Дата обновления: 14 ноября 2013 г. Дата просмотра: 15 апреля 2016 г. 6. Iannaccone ST. Modern management of spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):974-978. 7. Oskoui M, Levy G, Garland CJ, et al. The changing natural history of spinal muscular atrophy type 1. Neurology. 2007;69(20):1931-1936. 8. Darras BT, Royden Jones H Jr, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence: A Clinician’s Approach. 2nd Ed. London, UK: Elsevier; 2015. 9. Cure SMA. Understanding Spinal Muscular Atrophy (SMA). Доступно по ссылке: http://www.curesma.org/documents/support--care-documents/understanding-sma.pdf. Дата просмотра: 9 января 2017 г. 10. Online Mendelian Inheritance in Man. Neuronopathy, distal hereditary motor, type VA; HMN5A. http://www.omim.org/entry/600794. Дата изменения: 2 января 2014 г. Дата просмотра: 22 апреля 2016 г. 11. National Organization for Rare Diseases. Spinal muscular atrophy. https://rarediseases.org/rare-diseases/spinal-muscular-atrophy/. Дата обновления: 2012 г. Дата просмотра: 17 апреля 2016 г. 12. Barkhaus PE et al. Kennedy Disease. Доступно по ссылке: http://emedicine.medscape.com/article/1172604-overview. Дата обновления: 08 июня 2016 г. Дата просмотра: 9 января 2017 г. 13. Centers for Disease Control and Prevention. Developmental milestones. Доступно по ссылке: http://www.cdc.gov/ncbddd/actearly/milestones/. Дата обновления: 21 января 2016 г. Дата просмотра: 27 апреля 2016 г. 14. Wijnhoven TMA, de Onis M, Onyango AE, et al; for the WHO Multicentre Growth Reference Study Group. Assessment of gross motor development in the WHO Multricentre Growth Reference Study. Food Nutr Bull. 2004;25(1 suppl 1):S37-S45. 15. Lawton S, Hickerton C, Archibald AD, McClaren BJ, Metcalfe SA. A mixed methods exploration of families’ experiences of the diagnosis of childhood spinal muscular atrophy. Eur J Hum Genet. 2015;23(5):575-580. 16. Bartlett D, Piper M. Mothers’ difficulty in assessing the motor development of their infants born preterm: implications for intervention. Pediatr Phys Ther. 1994;6(2):55-59.