Глоссарий терминов в области спинальной мышечной атрофии

Обращение: Запрос на пересмотр решения плательщика об отказе в покрытии определенной медицинской услуги или продукции.

Атрофия (скелетных мышц): Уменьшение размеров мышечных волокон, силы мышц и сопротивления утомляемости.

Заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования: При заболевании с аутосомно-рецессивным типом наследования, таком как спинальная мышечная атрофия, для развития заболевания или признака требуется две копии дефектного гена. Другими словами, носителями признака должны быть оба родителя.

Двухфазная вентиляция с положительным давлением в дыхательных путях (bilevel positive airway pressure (BiPAP)): Аппарат BiPAP обеспечивает два уровня положительного давления в дыхательных путях через маску (нос/рот). На вдохе аппарат поддерживает более высокий дыхательный объем и давление, на выдохе — более низкое давление, тем самым обеспечивая нормальный характер дыхания.

Носитель: Носителем является человек, имеющий и способный передавать генетическую мутацию, связанную с заболеванием, даже при отсутствии у него каких-либо симптомов. У двух носителей может родиться ребенок с заболеванием.

Центральная нервная система (ЦНС): ЦНС — часть нервной системы, состоящая из головного и спинного мозга.

Хромосома: Хромосома — упорядоченный набор генетического материала под названием ДНК, который находится в ядре клетки. Ядро — это командный центр клетки, который дает ей команды расти, созревать, делиться или умирать. ДНК или дезоксирибонуклеиновая кислота представляет собой генетический материал, который имеется у людей и всех известных организмов.

Когнитивные функции: Умственное действие или процесс приобретения знания и понимания через мысль, опыт и чувства.

Совместное страхование: Тип участия застрахованных в издержках, при котором лицо должно оплатить определенный процент от стоимости конкретной медицинской услуги или продукции.

Дополнительная плата: Тип участия застрахованных в издержках, при котором лицо оплачивает фиксированную сумму за конкретную медицинскую услугу или продукцию.

Участие застрахованных в издержках: Доля расходов, покрываемых планом страхования лица, которые должны быть оплачены этим лицом.

Откашливатель (механический инсуффлятор-аспиратор): Откашливатель (механический инсуффлятор-аспиратор) используется (с лицевой маской или загубником), чтобы ребенку было легче вдыхать и выдыхать. Аппарат подает воздух в легкие при заданном давлении, а затем всасывает воздух из легких при заданном давлении.

Вычитаемая франшиза: Тип участия застрахованных в издержках, при котором лицо должно заплатить определенную сумму собственных расходов на оплату покрываемого обслуживания до начала покрытия.

Дистальная наследственная моторная нейропатия или СМА V типа: Это заболевание имеет не такие генетические причины, как СМА I–IV типов. СМА V типа встречается очень редко и обычно поражает только руки и ноги, вызывая мышечную слабость и истощение (атрофию). Симптомы появляются, как правило, в подростковом возрасте, но могут возникать с младенчества до 30-40 лет.

Медицинское оборудование для дома: Оборудование и расходные материалы, заказанные медицинским работником для повседневного или длительного использования, такие как инвалидная коляска или откашливатель (механический инсуффлятор-аспиратор).

Электромиография (ЭМГ): Измерение, которое оценивает электрическую активность мышц и нервов, иннервирующих их, в покое и во время активности.

Гастростомическая трубка (G-tube): Гастростомическая трубка служит для доставки жидкого питания прямо в желудок через трубку, которая вводится через брюшную полость. Для ее установки проводится непродолжительная хирургическая процедура, после которой дети со сложностями, связанными с питанием, могут получать достаточное количество питательных веществ и жидкости.

Государственное медицинское страхование: Широкая категория медицинского страхования, в рамках которой страховые выплаты предоставляются на основе государственной программы.

Поставщик услуг, входящий в сеть: Поставщик, с которым страховщик заключил договор на оказание медицинских услуг членам своей сети.

Инвазивная искусственная вентиляция легких (ИВЛ): Инвазивная поддержка дыхательной функции обычно означает использование аппарата механической искусственной вентиляции легких, к которому пациент подключен через дыхательные пути. Для этого может понадобиться трахеотомия и установка интубационной трубки с надувной манжетой.

Медицинская необходимость: Медицинские услуги или расходные материалы, которые соответствуют принятым стандартам оказания помощи и необходимы для профилактики, диагностики или лечения недомогания, травмы, состояния, заболевания или его симптомов.

Мотонейроны: Мотонейроны (двигательные нейроны) — крупные нейроны в стволе головного мозга и спинном мозге, которые активируют волокна скелетных мышц, вызывая их сокращение.

Назогастральный зонд: Питательная трубка, проходящая через нос. Конец трубки находится в желудке. Позволяет лицу, осуществляющему уход, обеспечить нутритивную поддержку и введение лекарств.

Назоеюнальный зонд: Небольшая трубка, введенная в нос. Конец трубки находится в тощей кишке (среднем отделе тонкого кишечника). Позволяет лицу, осуществляющему уход, обеспечить нутритивную поддержку.

Неинвазивная искусственная вентиляция легких (НИВЛ): Этим термином обычно описывают средства поддержки дыхательной функции (в частности, двухфазной вентиляции с положительным давлением в дыхательных путях (bilevel positive airway pressure (BiPAP)), которая не требует эндотрахеальной интубации (установки дыхательной трубки) или трахеостомии (установки трахеальной трубки). Краткосрочные цели НИВЛ включают облегчение состояния больного в случае дыхательной недостаточности, угнетения дыхательной функции, а также улучшение оксигенации и повышение комфорта пациента. Конечная цель состоит в том, чтобы помочь поддержать дыхательную функцию пациента и по возможности избежать трахеотомии.

Лежачие пациенты: Дети со спинальной мышечной атрофией, не способные сидеть самостоятельно.

Поставщик услуг, не входящий в сеть: Поставщик, с которым страховщик не заключил договор на оказание медицинских услуг членам своей сети.

Собственные расходы: Денежная сумма, которую человек может быть обязан заплатить в счет стоимости покрываемых медицинских услуг, которые он или она получает, как это определено структурой участия застрахованных в издержках в рамках его или ее страховых выплат.

Лимит собственных расходов: Лимит участия застрахованных в издержках, устанавливаемый на денежную сумму, которую человек должен заплатить за покрываемое обслуживание, прежде чем страховщик покроет полную стоимость медицинских услуг.

Паллиативная медицинская помощь: Один из видов медицинской помощи пациентам, который направлен на улучшение качества жизни пациентов, столкнувшихся с проблемами, связанными с опасным для жизни заболеванием. Целью паллиативной помощи является облегчение боли и других симптомов, вызывающих у пациента страдания и дискомфорт. При этом пациент может не находиться на грани смерти. Согласно рекомендациям Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), паллиативную медицинскую помощь детям лучше оказывать силами команды комплексной помощи, в состав которой входят родственники.

Страховой взнос: Сумма, которая должна быть выплачена семьей или физическим лицом для получения страхового покрытия. Для некоторых людей с частным коммерческим покрытием работодатель может оплатить, как минимум, часть страхового взноса.

Первичное страхование (или первичный плательщик): Для людей с несколькими источниками медицинского страхования это главный источник, который делает выплаты первым, если покрывает определенные медицинские услуги или продукцию.

Частное (коммерческое) страхование: Широкая категория медицинского страхования, в рамках которой пособия приобретаются в частном порядке через работодателя, непосредственно на основе плана медицинского страхования, через брокера или рынок медицинского страхования (также известный как страховая биржа). Лица с частным (коммерческим) страхованием могут пользоваться разным страховым обеспечением, в том числе:

организации здравоохранения, где покрытие обычно предоставляется только в том случае, если пациенты пользуются услугами поставщиков, входящих в сеть;

организации-поставщика услуг, входящего в сеть, где пациенты могут пользоваться услугами поставщика, не входящего в сеть, но при этом несут более высокие собственные расходы.

Проксимальные мышцы: Проксимальные мышцы — это мышцы, расположенные ближе к центру тела.

Сеть поставщика услуг: Группа медицинских работников (например, врачей), учреждений (например, больниц) и поставщиков (например, поставщиков медицинского оборудования для дома), которые заключили договор со страховщиком на предоставление услуг и продукции членам своей сети.

Рынок медицинского страхования (или биржа): Государственная организация, которая способствует приобретению частного коммерческого медицинского страхования, когда финансируемая работодателем страховка недоступна или обходится чересчур дорого. Лица с ограниченным доходом, которые получают покрытие через рынок государственного страхования, могут иметь право на государственные субсидии в целях уменьшения страховых взносов и/или участия застрахованных в издержках.

Пульмонолог: Пульмонологи — врачи терапевтического профиля, которые занимаются лечением заболеваний легких и дыхательных путей.

Направление: Предписание или разрешение, выданное медицинским работником, оказывающим первичную медицинскую помощь, на получение специализированной помощи.

Сколиоз: Отклонение позвоночника от прямой (в норме) вертикальной линии, при котором позвоночник искривляется и приобретает форму S-образной кривой.

Вторичное/дополнительное страхование (или покупатель полиса вторичного/дополнительного страхования): Для лиц, у которых имеется несколько источников медицинского страхования, это дополнительный источник покрытия оплаты услуг или расходов, не покрываемых первичным медицинским страхованием.

Сидячие пациенты: К этой категории относятся дети со спинальной мышечной атрофией, которые могут сидеть без поддержки, но не могут ходить.

Спинальный

Спинальная мышечная атрофия (СМА)

Младенческая форма СМА (другое название — болезнь Верднига-Гоффманна или СМА, тип I): Форма с дебютом в младенческом возрасте — самая тяжелая форма СМА, на которую приходится 60% всех случаев заболевания. Часто диагностируется у младенцев в первые 6 месяцев жизни. Заболевшие не способны сидеть; их часто называют «лежачие пациенты».

Промежуточная форма СМА (другое название — болезнь Дубовица или СМА, тип II): Промежуточную форму СМА обычно диагностируют у детей в возрасте от 7 до 18 месяцев. Заболевшие обычно могут сидеть (так называемые «сидячие») самостоятельно, однако для перехода в сидячее положение им требуется помощь. При этом ходить они обычно не могут; для передвижения им нужна инвалидная коляска.

Ювенильная СМА (Другое название — болезнь Кугельберга-Веландера или СМА, тип III): Ювенильную форму СМА обычно диагностируют у детей после достижения 18 месяцев в возрасте до трех лет. Заболевшие СМА, тип III, вначале ходят («ходячие»), но со временем могут утратить двигательную активность, и в конечном итоге им может понадобиться инвалидная коляска.

Спинальная мышечная атрофия взрослых (другое название — СМА, тип IV): Эта форма СМА встречается очень редко. Незначительное нарушение двигательной функции наблюдается во взрослом возрасте. Симптомы могут начаться уже в возрасте 18 лет, хотя чаще они начинаются после 35 лет.

Спинальная мышечная атрофия с дыхательной недостаточностью: Спинальная мышечная атрофия с дыхательной недостаточностью — разновидность СМА, тип I. У младенцев с такой формой спинальной мышечной атрофии наблюдается более тяжелое нарушение дыхательной функции в связи с крайне выраженной слабостью дыхательных мышц.

Ген выживаемости мотонейронов 1 (ген SMN1): Ген SMN1 синтезирует белок под названием белок выживаемости мотонейронов (белок SMN), необходимый для полноценного функционирования специализированных нервных клеток, которые называются мотонейронами. При отсутствии белка SMN мотонейроны погибают, и нервные импульсы не проходит от мозга к мышцам. В результате некоторые мышцы не могут выполнять свои обычные функции, что приводит к слабости и нарушениям движений.

Ген выживаемости мотонейронов 2 (ген SMN2): Другое название — «резервный ген» СМА. Ген SMN2 синтезирует несколько разных видов белка SMN, но только один из них является полноразмерным и функциональным.

Трахеотомия: Трахеотомия — это хирургическая операция по обеспечению поступления воздуха через шею в трахею («дыхательное горло»). Обычно для этого в разрез на шее вводят трубку (трахеостомическую трубку), которая обеспечивает безопасное поступление воздуха в дыхательные пути и удаление секрета из легких.

ИВЛ (механическая искусственная вентиляция легких): Аппарат ИВЛ — это медицинское устройство, облегчающее дыхание пациентам, которые не способны в достаточном объеме дышать самостоятельно. Механическая искусственная вентиляция легких (ИВЛ) может быть неинвазивной (с лицевой маской или загубником) или инвазивной (эндотрахеальная интубация).

Глоссарий

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это комплексное заболевание. Глоссарий терминов послужит Вам полезным ресурсом для понимания некоторых аспектов болезни