Аспектов оказания медицинской помощи очень много, и родителям предстоит принимать трудные решения, так как у каждого ребенка симптомы заболевания проявляются по-разному. Уровень предоставляемой помощи должен определяться родителями и врачами ребенка; он может изменяться в зависимости от обстоятельств и цели поддерживающей помощи. Если у вас есть вопросы по поводу подходящих вариантов медицинской помощи, обратитесь к своему врачу.1

Дыхательная функция

Помощь для поддержки дыхательной функции занимает центральное место в ведении больных со спинальной мышечной атрофией. Из-за слабости мышц грудной клетки может снижаться способность эффективной вентиляции легких и откашливания, отчего повышается риск инфекции. Медицинская помощь для поддержки дыхательной функции включает в себя неинвазивные и инвазивные методы.2

Неинвазивная искусственная вентиляция легких — методы, которые позволяют исключить или отсрочить инвазивное вмешательство. Специальная аппаратура, такая как аппарат ИВЛ или аппарат двухфазной вентиляции с положительным давлением в дыхательных путях (bilevel positive airway pressure (BiPAP)), обеспечивает постоянный приток воздуха в легкие через маску, закрывающую рот и/или нос. В домашних условиях можно также использовать откашливатель (механический инсуффлятор-аспиратор) для облегчения кашля у детей и удаления секрета.1,3

Инвазивная искусственная вентиляция легких обеспечивает безопасную подачу воздуха в легкие через эндотрахеальную трубку, введенную через рот пациента (интубация), или непосредственно в трахею через небольшое рассечение в шее (трахеотомия).4

Питание

Из-за мышечной слабости дети со спинальной мышечной атрофией могут утратить способность эффективно жевать и глотать. При этом возникает риск вдыхания пищи и жидкости в легкие и развития респираторных инфекций. Родители могут принять решение об установке временного или постоянного зонда с целью обеспечения ребенка необходимыми пищей и жидкостью.5

Зонды для искусственного питания можно условно разделить на два типа: назальные и абдоминальные.

Назогастральные зонды вводятся через нос; пища по ним поступает непосредственно в желудок. Обычно их устанавливают детям, которым зонд требуется на короткое время, после чего их можно будет легко удалить.1,6

Гастростомические трубки устанавливаются хирургическим путем через брюшную стенку в желудок. Они достаточно просты в обслуживании, что делает их предпочтительным вариантом для детей, которым требуется долгосрочная поддержка при кормлении.7,8

Ортопедия

Сколиоз (искривление позвоночника) — распространенная проблема у детей со спинальной мышечной атрофией, обусловленная мышечной слабостью. Ортопед может порекомендовать применение средств поддержания позы (ортезирование) или хирургическую коррекцию сколиоза.2,9

Физиотерапия

Дети со спинальной мышечной атрофией могут быть чересчур слабыми для совершения движений в суставах в полном объеме. В связи с чем возникает риск развития контрактур или сведения мышц, которые в дальнейшем могут стать постоянными и ограничить возможные движения. Лечебная физкультура может состоять из упражнений по восстановлению гибкости и общих функциональных возможностей. В определенных случаях вертикализатор позволяет улучшить прочность костей и может использоваться в домашних условиях, чтобы помочь детям поддерживать гибкость в тазобедренных, коленных и голеностопных суставах.2

Узнайте больше о специализированном оборудовании для использования в домашних условиях

Роли и обязанности членов команды по оказанию медицинской помощи 

В действующих рекомендациях по уходу за пациентами со спинальной мышечной атрофией сказано, что помощь будет наиболее эффективной, если в ее оказании будут участвовать многие специалисты и медицинские работники, оказывающие первичную медицинскую помощь. Учитывая, что каждый ребенок со спинальной мышечной атрофией имеет разные симптомы и проявления, члены такой команды и степень их вовлеченности со временем могут меняться в зависимости от индивидуальных потребностей и обстоятельств. Родителям как главным членам этой команды рекомендуется тесно сотрудничать с врачом своего ребенка, чтобы сформировать команду по оказанию помощи, которая лучше всего подойдет для них и их семьи.1

Приводимый ниже пример команды по оказанию медицинской помощи предлагается исключительно для учебных целей.
Состав команды может быть и другим и зависит от особенностей пациента со спинальной мышечной атрофией.

Щелкните мышкой по названию специалиста, чтобы узнать больше о его роли в команде

Детский невропатолог* 

Зачастую детский невропатолог является тем врачом, который первым принимает родителей ребенка с подозрением на спинальную мышечную атрофию. Врачи этого профиля специализируются на диагностике и лечении заболеваний нервной системы (головного, спинного мозга, мышц, нервов) и являются неотъемлемой частью команды по оказанию помощи. Невропатологи могут проводить электромиографию или исследования проводимости нервов, чтобы исключить другие формы мышечных заболеваний, если результат генетического теста на спинальную мышечную атрофию у ребенка отрицательный.1,10

Детский пульмонолог 

Детские пульмонологи следят за способностью ребенка эффективно дышать и руководят лечением нарушений дыхательной функции с применением медикаментозных средств, а при необходимости — специальной аппаратуры. В сотрудничестве с родственниками они разрабатывают индивидуальные планы лечения, которые становятся особенно актуальны, когда ребенок болеет простудой или гриппом, или перед предстоящей плановой операцией.10

Врач-диетолог* 

Питание для больных спинальной мышечной атрофией играет важную роль: оно способствует росту и развитию двигательной функции. Дети могут получать чрезмерное или недостаточное питание, что сказывается на прочности костей, влияет на рост и общую двигательную активность. Специалисты рекомендуют работать с дипломированным врачом-диетологом, который хорошо знает потребности в питании детей со спинальной мышечной атрофией.10,11

Ортопед* 

Врачи-ортопеды специализируются в области хирургического и нехирургического лечения заболеваний костей, суставов и мягких тканей. Дети со спинальной мышечной атрофией могут находиться в группе риска определенных ортопедических проблем, для лечения которых ортопед может порекомендовать средства поддержания позы (ортезы) или хирургическую коррекцию.1

Физиотерапевт 

Растяжка и силовые упражнения — важный компонент профилактической помощи. Физиотерапевты могут оценить объем движений, мышечную силу и двигательную активность вашего ребенка. Они также могут порекомендовать упражнения или технические средства реабилитации, которые помогут вашему ребенку сохранить правильную осанку для дыхания и приема пищи.10,12

В состав команды медицинской помощи могут также входить:

Детский психолог


Детский психолог оказывает консультативную помощь и дает рекомендации по самым разным психологическим и социальным вопросам, например таким как:

  • эмоциональные проблемы и проблемы развития;
  • преодоление стрессов, связанных со школой;
  • психологические трудности родных братьев и сестер детей со спинальной мышечной атрофией.

Специалист по генетическому консультированию

Специалист по генетическому консультированию разъясняет последствия и генетически обусловленный характер спинальной мышечной атрофии. Он рассказывает семьям о вероятности развития и передачи болезни, предлагает родителям и другим детям в семье пройти исследование на носительство генетических заболеваний, описывает возможные варианты клинического ведения и планирования семьи.

Врач-эрготерапевт


Если физиотерапевт помогает повысить двигательную активность в целом за счет физических упражнений и использования технических средств реабилитации, то врач-эрготерапевт оказывает помощь человеку, делая его более независимым в выполнении повседневных бытовых действий, таких как одевание, персональная гигиена, пользование предметами бытового назначения. Он может порекомендовать использовать ортопедические приспособления или произвести адаптацию жилья, например оборудовать пандус или расширить дверные проемы.

Детский анестезиолог



Детская анестезиология — еще одно немаловажное направление в оказании помощи детям со спинальной мышечной атрофией, которым предстоит хирургическое вмешательство, например трахеостомия или стабилизация позвоночника. Анестезиолог планирует ход оказания помощи до начала, во время и после хирургического вмешательства, а также проведение анестезии.

Врач-педиатр



Педиатр — это врач, специализирующийся в области диагностики и лечения широкого круга болезней детского возраста, от легких до самых тяжелых заболеваний.

Медсестра, специализирующаяся в области нервно-мышечных заболеваний

Медсестра, специализирующаяся в области нервно-мышечных заболеваний, играет огромную роль в оказании первичной медицинской помощи; она работает в тесном контакте с ребенком и семьями в больницах. У нее вы можете получить учебные материалы и узнать, как найти группы поддержки, такие как SMA Europe, которые помогут лучше понять особенности заболевания.

*На фотографиях изображены актеры.

Приведенная информация не заменяет консультацию врача
ООО «Джонсон & Джонсон»
Россия, 121614, Москва, ул. Крылатская, 17, корп. 2 Тел.: +7 (495) 755-83-57, факс: +7 (495) 755-83-58 EM-26278

ЛИТЕРАТУРА

1. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al; and Participants of the International Conference on SMA Standard of Care. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049. 2. Spinal Muscular Atrophy Clinical Research Center. Physical/occupational therapy. Доступно по ссылке: http://columbiasma.org/pt-ot.html. Дата обновления: 14 марта 2013 г. Дата просмотра: 18 апреля 2016 г. 3. Bach JR, Gonçalves MR, Hon A, et al. Changing trends in the management of end-stage neuromuscular respiratory muscle failure: recommendations of an international consensus. Am J Phys Med Rehabil. 2013;92(3):267-277. 4. Schroth MK. Special considerations in the respiratory management of spinal muscular atrophy. Pediatrics. 2009;123(suppl 4):S245- S249. 5. Oskoui M, Levy G, Garland CJ, et al. The changing natural history of spinal muscular atrophy type 1. Neurology. 2007;69(20):1931-1936. 6. Shlamovitz GZ et al. Nasogastric Intubation. Medscape. Доступно по ссылке: http://emedicine.medscape.com/article/80925-overview. Дата обновления: 26 июля 2016 г. Дата просмотра: 9 января 2017 г. 7. Blumenstein I, Shastri YM, Stein J. Gastroenteric tube feeding: techniques, problems and solutions. World J Gastroenterol. 2014;20(26):8505-8524. 8. Cure SMA. Tube Feeding and SMA: Recommendations and Practices. Доступно по ссылке: http://www.curesma.org/documents/support--care-documents/2015-conference-tube-feeding.pdf. Дата публикации: 20 июня 2015 г. 9. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Дата обновления: 14 ноября 2013 г. Дата просмотра: 15 апреля 2016 г. 10. Patient Advisory Group of the International Coordinating Committee for SMA Clinical Trials. A family guide to the Consensus Statement for Standard of Care in Spinal Muscular Atrophy. Доступно по ссылке: http://www.curesma.org/documents/research-documents/family-consensus-statement.pdf. Дата просмотра: 2 мая 2016 г. 11. Cure SMA. Nutrition Basics – Fostering Health and Growth for Spinal Muscular Atrophy. 2016. Доступно по ссылке: http://www.curesma.org/documents/support--care-documents/nutrition-basics.pdf. Дата просмотра: 9 января 2017 г. 12. Oleszek JL, Caire ML. Kugelberg Welander muscular atrophy treatment & management. Medscape. Доступно по ссылке: http://emedicine.medscape.com/article/306812-treatment. Дата обновления: 27 апреля 2016 г. Дата просмотра: 28 апреля 2016 г.